Svjetski uspjeh hrvatskih oftalmologa: Genetskom terapijom liječe distrofije mrežnice!
Prvi puta u povijesti medicine oboljelima od pigmentne retinopatije i Leberove kongenitalne amauroze – genetskih nasljednih bolesti oka s dokazanom mutacijom gena RPE65, omogućeno je liječenje i sprečavanje dosad neminovne sljepoće, pojašnjava ravnatelj KB-a Sveti Duh – Mladen Bušić.
Što su nasljedne distrofije mrežnice?
Nasljedne distrofije mrežnice uzrokovane su mutacijom u jednom od preko 260 različitih gena, pa je za uspješnost liječenja pacijenata ključno na vrijeme postaviti dijagnozu putem genetskog testiranja.
Donedavno neizlječive, ove genetski uzrokovane bolesti, najčešće se manifestiraju u ranom djetinjstvu. Karakterizira ih smanjena sposobnost oka da reagira na svjetlo, zbog čega je moguće zamijetiti da se oboljela djeca boje mraka i slabije snalaze u uvjetima manjeg osvjetljenja.
Dolazi do postupnog gubitka vida koji završava sljepoćom, najkasnije u trećem ili četvrtom desetljeću života. Do tada, oboljeli imaju ozbiljnih teškoća s vidom zbog čega gube samostalnost u obavljanju svakodnevnih obaveza, što dovodi do značajnog smanjenja kvalitete života.
Što je genetska terapija?
Godine 2017. Agencija za hranu i lijekove (FDA) u SAD-u odobrila je lijek Luxturnu®. Prvi put primijenjen je u SAD-u 2018., a u Europi 2019. godine, u Francuskoj. Od 2020. gensko liječenje provodi se u Ujedinjenom Kraljevstvu, Njemačkoj, Izraelu, te u Hrvatskoj.
Terapija djeluje tako da se sintetizirani, zdravi gen, umotan u kapsulu virusa instalira u preostale žive stanice mrežnice subretinalno tijekom operacijske vitrektomije, čime se nadomješta funkcija bolesnog, oštećenog gena i osigurava zaustavljanje bolesti.
Zdravi gen ubacivanjem u stanice oka ne utječe na funkcionalnost preostalih gena u stanici, što je izrazito važno za sigurnost primjene ovog lijeka. Lijek se primjenjuje jednokratno, injekcijom prvo u jedno, a zatim u razmaku od najmanje šest dana i u drugo oko, a njegov je učinak doživotan.
U postupku liječenja bolesnici primaju imunomodulatorne lijekove (lijekove koji smanjuju aktivnost imunološkog sustava, prirodne obrane tijela) 3 dana prije aplikacije lijeka Luxturna® u prvo oko, kako bi se smanjio rizik da će tijelo odbaciti lijek. S tim postupkom nastavlja se tijekom sljedećih 14 dana.
Krajem ljeta 2020. genskom terapijom liječena su prva dva hrvatska pacijenta, a zatim u prosincu iste godine jedan hrvatski i dva slovačka pacijenta. Ishodi liječenja se prate kontinuirano, a već nakon tromjesečnog razdoblja ustanovljeno je poboljšanja funkcionalnog vida u liječenih bolesnika, piše Suzana Varošanec za Poslovni.hr.
Certificirani Centar izvrsnosti
Klinika za očne bolesti kliničke bolnice Sveti Duh ostvarila je status certificiranog Centra izvrsnosti za provedbu genskog liječenja nasljednih distrofija mrežnice početkom 2021. godine.
Certifikat za primjenu ovog izrazito zahtjevnog i sofisticiranog genskog liječenja nasljednih distrofija mrežnice još je jedan iskorak koji potvrđuje najviše standarde rada Centra izvrsnosti pri Klinici za očne bolesti Kliničke bolnice „Sveti Duh”. Pacijentima za koje dosad nije postojala mogućnosti liječenja ovime je pružena nada za doživotnim očuvanjem vida, tim više što je riječ o području teških i rijetkih bolesti, gdje su potrebe još uvijek nedovoljno realizirane.
Sam postupak certificiranja Klinike za očne bolesti Kliničke bolnice „Sveti Duh“ trajao je godinu dana, a za status centra izvrsnosti, ustanova koja provodi kirurški postupak liječenja mora okupiti subspecijaliste dječje oftalmologije, retinologe, najmanje tri vitreoretinalna kirurga s višegodišnjim iskustvom u operacijama stražnjeg segmenta oka, magistre farmacije i visokoeducirano sestrinsko osoblje.
Ekspertni tim za liječenje nasljednih bolesti mrežnice čine prof.dr.sc. Mirjana Bjeloš, dr.med., voditeljica Certificiranog Centra za liječenje nasljednih bolesti mrežnice; prof.dr.sc. Mladen Bušić, prim. dr. med., predstojnik Klinike za očne bolesti i ravnatelj Kliničke bolnice Sveti Duh; vitreoretinalni kirurzi prof.dr.sc. Damir Bosnar, dr. med., dr.sc. Borna Šarić, prim. dr. med i doc. dr. sc. Jurica Predović, dr. med.; Leon Marković, dr.med., voditelj farmaceutskog tima; Biljana Kuzmanović Elabjer, prim. dr. med., zamjenica predstojnika Klinike za očne bolesti Kliničke bolnice „Sveti Duh“ ; Ana Marija Sekulić, bacc. med. tech. glavna sestra Centra i magistre farmacije Gabrijela Kos, mag.pharm. i Lucija Tominović Gjivić, mag.pharm.
Tijekom perioda certificiranja, 15-ak stručnjaka iz cijelog svijeta dolazilo je na Kliniku verificirati njezinu kadrovsku te tehnološku opremljenost, kao i ekspertnost tima koji će provoditi gensku terapiju, upravo kako bi se osigurali jednaki uvjeti primjene lijeka u cijelom svijetu, prenosi Poslovni.hr
Liječenje na teret HZZO-a
Procjenjuje se da u Hrvatskoj do 1.000 osoba boluje od nasljednih distrofija mrežnice, a genetsko testiranje pacijenata neophodno je za identifikaciju onih kod kojih se može primijeniti inovativno terapijsko rješenje.
Troškove ovog testiranja u cijelosti pokriva Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje (HZZO), jednako kao i troškove liječenja za sve one pacijente kod kojih je nasljedna distrofija mrežnice uzrokovana mutacijom gena RPE65. Republika Hrvatska prva je zemlja na svijetu koja je to omogućila svojim osiguranicima.
Pročitajte sljedeće:
Mrežnica ili retina – anatomija, funkcija i povezane bolesti
